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Genetische Familienberatung

Die genetische Beratung soll Ihnen helfen, Fragen zu beantworten und mögliche Probleme im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung zu lösen, die bei Ihren Kindern, Ihnen selbst oder sonstigen Angehörigen besteht, oder die Sie befürchten.

Wie weit die genetische Beratung dabei tatsächlich hilfreich sein kann, hängt von der jeweiligen Störung und von Ihrer persönlichen Fragestellung ab. Beides legt fest, was im Rahmen der genetischen Beratung besprochen wird und bestimmt die Genauigkeit unserer Aussagen zu genetischen Risiken. Darüber hinaus ist genetische Beratung vor und nach jeder genetischen Labordiagnostik (Chromosomenuntersuchung, DNA-Diagnostik) erforderlich, um die Bedeutung dieser Diagnostik und der erhobenen Befunde mit der jeweiligen Person oder Familie zu besprechen.

Zu einer genetischen Beratung gehört regelmäßig

  • die Klärung Ihrer persönlichen Fragestellung und des Beratungsziels,
  • die Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese),
  • die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte,
  • die körperliche Untersuchung von Ihnen oder Angehörigen, wenn dies für Ihre Fragestellung von Bedeutung ist,
  • Untersuchungen an Blut oder anderen Geweben, wenn dies für Ihre Fragestellung wichtig ist,
  • eine möglichst genaue medizinisch-genetische Diagnose,
  • eine ausführliche Information über die in Frage stehenden Erkrankungen bzw. Behinderungen,
  • eine Abschätzung spezieller genetischer Risiken,
  • eine Beratung über die allgemeinen genetischen Risiken,
  • eine ausführliche Beratung über die möglichen Bedeutungen dieser Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit

Medizinisch genetische Diagnosemaßnahmen werden nicht ohne Ihre aktive Entscheidung hierzu durchgeführt. Die Beratung soll für Sie Entscheidungshilfe sein und es Ihnen erleichtern, Krankheitsrisiken persönlich zu bewerten und sich auf sie einzustellen. Es bleibt Ihre Entscheidung, welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen. Bei der medizinisch-genetischen Diagnostik können sich Auffälligkeiten ergeben, die jedoch nach derzeitiger medizinischer Kenntnis nicht die Ursache für eine gesundheitliche Schädigung sein können. Auf solche Auffälligkeiten werden Sie von uns nur dann hingewiesen, wenn es für die Erfüllung des Untersuchungsauftrages erforderlich ist. Eine umfassende Aufklärung über alle denkbaren genetischen Störungen ist nicht möglich. Ebensowenig ist es möglich, jedes Erkrankungsrisiko für Sie selbst oder Ihre Angehörigen und insbesondere Ihre Kinder auszuschließen. In manchen Fällen ist keine genaue Aussage zur Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer bestimmten Krankheit oder Behinderung möglich. Die durchschnittliche Häufigkeit von angeborenen Krankheiten und Fehlentwicklungen, für die kein erkennbar erhöhtes genetisches Risiko besteht, liegt bei 5 % (1 auf 20).

Wenn im Anschluss an das Beratungsgespräch noch Fragen offenbleiben, oder wenn neue Probleme auftreten, können Sie sich jederzeit wieder mit uns in Verbindung setzen. Unsere Zusammenarbeit mit anderen Ärzten ist in der ärztlichen Berufsordnung geregelt. Danach können Sie mitbestimmen, in welchem Umfang andere beteiligte Ärzte informiert werden.

Stand 28.07.2009