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Leistungen

Theragnostisches Spektrum

Die moderne Pathologie ist klinisch orientiert und leistet einen wichtigen Beitrag zur Therapieentscheidung, insbesondere bei Patienten mit einer Krebsdiagnose.

Untersuchungen auf molekularer Ebene können dabei helfen, bestimmte Eigenschaften eines Tumors zu erkennen, die eine individuelle Therapie ermöglichen (sog. targeted therapy, "zielgerichtete Therapie"). Hierzu gehören z.B. Untersuchungen auf HER2, EGFR, RAS, BRAF, PIK3CA, ALK/EML-4, ROS1, NTRK1-3, PD-L1, MSI, somatische BRCA1/2 oder RET.

Diese Untersuchungen werden mittels Next Generation Sequencing, Fluoreszenz in situ Hybridisierung, real time-Polymerasekettenreaktion (real time-PCR) oder Immunhistochemie direkt in unserem Institut durchgeführt.

Next-Generation Sequencing

Mit dem Next Generation Sequencing (NGS) können mit einer einzigen Untersuchung zahlreiche therapeutisch relevante Genveränderungen im Tumorgewebe nachgewiesen werden.

  • Zeitgleiche Untersuchung auf >1,800 mit soliden Tumoren assoziierte Mutationen in 35 Hotspot-Genen AKT1, ALK,  AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, , EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO) und Copy Number-Varianten in 19 Genen (ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA
  • Zeitgleiche Untersuchung auf >1000 SNV und >600 Indel Varianten in den BRCA1/2-Genen
  • 16 Probenplätze pro Durchlauf
     
  • automatisierte Library- und Template-Erstellung
     
  • unbeschränkte Datenspeicherung und -sicherung

POLE/POLD1- und MSI-Testung

Zur Untersuchung auf klinisch relevante Mutationen in den Genen POLE und POLD1 wird eine automatisierte real-time PCR durchgeführt (Idylla®, Biocartis; CE-IVD). In der parallelen Untersuchung werden 18 relevante Mutationen in 5 verschiedenen Exons (Exon 9, Exon 11, Exon 12, Exon 13 und Exon 14) detektiert.

 

Zur molekularen Analyse auf eine Mikrosatelliten-Instabilität wird eine automatisierte real-time PCR durchgeführt (Idylla®, Biocartis; CE-IVD). Es erfolgt eine parallele Untersuchung von 7 kurzen, homopolymeren Regionen der Gene ACVR2A, BTBD7, DIDO1, MRE11, RYR3, SEC31A und SULF2 (tumorspezifische Biomarker).

Real-time PCR

  • über 40 verschiedene PCR-Nachweise an Nukleinsäuretargets (DNA und RNA) aus Nativ- und Paraffinmaterial möglich
  • umfassende Erregerpalette (z.B. HSV1,2, CMV, EBV, PJP, Polyomavirus, Parvovirus B19, VCV, MTB, NTM etc.)
  • Mutationsnachweise (z.B. MSI-Mutationen, HFE-Genbestimmung, p53-Mutationen, c-KIT etc.)
     
  • c-DNA-Synthese und Reverse Transkription
  • rasche Ergebnisse durch Fluoreszenzbasierte real-time-Technik , sowohl kapillarbasiert als auch plattenbasiert

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

  • Genbestimmung sowie Amplifikations- bzw. Translokationsnachweise für über 15 verschiedene Parameter (z.B. HER2, ALK-EML4, ROS1, NTRK1-3, RET, MYB, SYT etc.)

 

Chromogene-in-situ-Hybridisierung

  • lichtmikroskopisch auswertbare Signalamplifikationstechniken zu Erregernachweis, Screening und Typisierung (z.B. HPV, EBV, Kappa, Lambda)

 

Immunhistochemie

  • vollautomatisierte Immunhistochemie an modernen Automaten in mehreren Durchläufen pro Tag
  • Einsatz von derzeit 210 verschiedenen, größtenteils monoklonalen Antikörpern zur gezielten, subspezialisierten Diagnostik (z.B. p16, IDH, TTF1, p40, CD20, MDM2, PHH3, p53 etc.)

DNA-Zytometrie

  • Feulgenfärbung und Ploidiebestimmung sämtlicher zytologischer Präparationen zur Dignitäts- bzw. Malignitätsdiagnostik (Ergusszytologien, Abstrichzytologien)